Egy csepp vérbõl 26 ritka betegség is megállapítható

Mindössze egy csepp vérbõl 26 ritka betegség is megállapítható. A kötelezõ anyagcsere-szûrõvizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. A szülészeti osztályokon a születés utáni harmadik napon a babák sarkát szúrják meg, onnan vesznek vérmintát.

Az ország újszülöttjeinek felét a Semmelweis Egyetemen szûrik. Ez 55–60 ezer minta vizsgálatát jelenti évente.

Minderre azért van szükség, hogy az anyagcsere-betegség diagnózisát az elsõ tünetek megjelenése elõtt fel lehessen állítani, és elkezdhessék a megfelelõ kezelést. Ezzel megelõzhetik a súlyos szövõdmények kialakulását, illetve bizonyos esetekben életet is menthetnek.

Tavaly közel 50 beteget szûrtek ki, a legtöbben (18) közülük pajzsmirigy-alulmûködés megbetegedésben, hipotireózisban szenvedtek. A kezelés valamennyi esetben sikeres volt. Kilenc galaktozémiás beteget is el tudtak kezdeni gyógyítani, akiknek, ha nem kezelték volna a súlyos enzimhiányos állapotukat, károsodott volna a májuk, veséjük, szemük, idegrendszerük.