rss

  • Egy csepp vérbõl 26 ritka betegség is megállapítható

  • Share on Tumblr

    Mindössze egy csepp vérbõl 26 ritka betegség is megállapítható.

    A kötelezõ anyagcsere-szûrõvizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. A szülészeti osztályokon a születés utáni harmadik napon a babák sarkát szúrják meg, onnan vesznek vérmintát.

    Az ország újszülöttjeinek felét a Semmelweis Egyetemen szûrik. Ez 55–60 ezer minta vizsgálatát jelenti évente.

    Minderre azért van szükség, hogy az anyagcsere-betegség diagnózisát az elsõ tünetek megjelenése elõtt fel lehessen állítani, és elkezdhessék a megfelelõ kezelést. Ezzel megelõzhetik a súlyos szövõdmények kialakulását, illetve bizonyos esetekben életet is menthetnek.

    Tavaly közel 50 beteget szûrtek ki, a legtöbben (18) közülük pajzsmirigy-alulmûködés megbetegedésben, hipotireózisban szenvedtek. A kezelés valamennyi esetben sikeres volt. Kilenc galaktozémiás beteget is el tudtak kezdeni gyógyítani, akiknek, ha nem kezelték volna a súlyos enzimhiányos állapotukat, károsodott volna a májuk, veséjük, szemük, idegrendszerük.


    Share on Tumblr
  • Hozzászólások

  • Olvasta már?

  • A méhen kívüli terhesség

    Minden olyan terhességet, amikor a megtermékenyített petesejt nem a méhüregen belül ágyazódik be, méhen kívüli terhességnek nevezünk. Az esetek többségében az egyik petevezetékben alakul ki a terhesség, amely akár komoly hasüregi vérzést és hirtelen jelentkezõ életveszélyes állapotot is okozhat.

  • Mi történik az elsõ terhességi vizsgálaton?

    Az elsõ terhességi vizsgálatra az elsõ vérzéskimaradás után két héttel, a második vérzéskimaradáskor, vagy terhességi teszt pozitív eredményekor tanácsos jelentkezni.

    Ekkor az orvos azonnal csinál vizeletvizsgálatot, hogy megbizonyosodjon a terhességrõl, hogy megállapítsa, a cukor- és fehérjeszint nem túl magas-e, és vérvizsgálatot, hogy megállapítsa a vércsoportodat. Ekkor rögzítik az adataidat is, megkérdez az orvos a korábbi, illetve gyerekkori betegségekrõl, mûtétekrõl.

  • A kispapák is kapnak szoptatási eltávozást

    Szoptatási munkaidõ-kedvezményt kap az összes spanyol kispapa, még az is, akinek a felesége nincs állásban.

  • A járdán szülte meg babáját egy svájci nõ

    A járdán szülte meg babáját egy svájci nõ Lausanne városában. A CHUV egyetemi klinika szóvivõje megerõsítette, hogy a valóban volt egy ilyen esetük, de mind az anya, mind pedig az újszülött jó egészségnek örvend.

  • Amit a terhesség alatti fogyókúráról tudni kell

    Azok a túlsúlyos kismamák, akik terhességük során fogynak, sokkal kevesebb terhességi szövõdménnyel kell számoljanak, de - az extrém módon elhízottakat leszámítva - a fogyás következtében megnõ a magzati növekedési elmaradás valószínûsége, derül ki egy új vizsgálatból.

  • Amikor a csecsemõ beszélgetni szeretne velünk!

    Amikor véletlenszerûen gagyog, akkor már képes arra, hogy a kifejlesztett hangok felet uralkodjon. A hangok lehetnek magasak vagy mélyek, hangosak vagy halkak, erõsek vagy gyengék. Ez a fizikai és az idegrendszeri fejlõdésnek köszönhetõ.

    6 hónapos korban tapasztalhatjuk, hogy a baba igyekszik következetesen ugyanazokat a hangokat produkálni. Ha rámosolygunk, vagy megöleljük, repes a boldogságtól, és ennek hangot is ad. Irányított, ellenõrzött gagyogással kommunikál a babánk 6-8 hónapos korában.

  • Hosszabb távon felfrissül az anyák agya a szülés után

    Hosszabb távon felfrissül az anyák agya a szülés utánA rossznyelvek szerint a terhesség alatt a nők agyi kapacitása csökken. Az amerikai kutatók azonban egy nem rég elvégzett vizsgálat eredményeire hivatkozva ellentmondanak ennek a feltételezésnek. A kutatás kimutatta, hogy a gyermekvállalás nemhogy árt az agynak, hanem javítja a mentális frissességet és véd az időskori neurodegeneratív kórképektől. A kutatók szerint a nők valóban érezhetik úgy, hogy az agyi képességeik romlanak a terhesség alatt, de ennek oka csupán egy olyan átrendeződés az agyban, ami felkészíti az anyát a baba fogadására.

  • A koraszülött babák tüdejével egész életükben probléma lehet

    Az igen korán, a 25. terhességi hét elõtt született gyerekeknél élethosszig tartó tüdõproblémák léphetnek fel, beleértve az asztmát is.

  • Rájöttek, mitől indul meg a szülés

    Rájöttek, mitől indul meg a szülésShaun Brennecke, a Melbourne Egyetem munkatársa elmondta, hogy az esemény hátterében egy bizonyos fehérje áll, amit a szervezet akkor kezd el termelni, amikor elérkezettnek látja az időt arra, hogy a gyermek világra jöjjön. Ez a fehérje felszabadít egy „biztonsági kapcsolót”, amely összehúzódásra készteti a méhet. A közzétett tanulmányból az is kiderül, hogy a túlsúlyos nők szervezet nem termel eleget ebből a fehérjéből, ezért fordulhat elő, hogy esetükben gyakran kell császármetszéssel világra segíteni a gyermeket.

  • Várandósság alatt különösen figyelni kell a szájhigéniára

    Várandósság alatt különösen figyelni kell a szájhigéniáraA várandós kismamák fogínye gyakran begyullad, terhességi duzzanatokat, illetve a fogíny megduzzadását tapasztalhatják.Meglepő, de amerikai kutatók szerint a terhesek 30-100 százalékánál valamilyen fokban kialakul a fogínygyulladás. Megjelenésében a terhességi gingivitis nem különbözik a betegség hétköznapi változatától. A betegek fogínye gyulladt és vörössé válik, vérzik, a fogak mozgástartománya megnő. „Bár az íny vérzése illetve megduzzadása a terhesség teljes időtartamában tapasztalható, tünetei 3-6 hónappal a szülés után elmúlnak, mert javul a szájhigiéniás fegyelem.

  • Babszem Jankó / Jack and the Beanstalk

  • Kora miatt nem adoptálhatott, ezért szült 62 évesen egy bolgár nõ

    Bulgária legidõsebb korban szülõ nõje a 62 éves Krassimira Dimitrova embriótranszfert követõen adott életet ikreinek.

  • Köldökápolás - hogyan is kezdjük hozzá?

    Amíg édesanyja pocakjában lakik, a magzatot a köldökzsinór köti össze a méhlepénnyel, így a fejlõdéséhez szükséges minden tápanyag és oxigén ezen keresztül jut el hozzá.

    Amikor világra jön, a baba szervezete alkalmazkodik a "kinti" körülményekhez - a köldökzsinórt pedig elvágják.

    Normál hosszúságú terhesség alatt a köldökzsinór kb. 50 centiméteresre nõ. Belsejében két verõér és egy visszér fut, s a bennük áramló vér feszes állapotban tarja a köldökzsinórt.

  • Már a terhesség alatt meg lehet állapítani a későbbi depressziót

    Már a terhesség alatt meg lehet állapítani a későbbi depressziótMár a terhesség közben is meg lehet állapítani egy hormon szintjéből, hogy depressziós lesz-e szülés után a kismama vagy sem. Amerikai orvosok azt állítják: a terhesség közepe táján már valószínűsíthető, hogy a kismama depressziós lesz-e, miután megszüli gyerekét. Ezt egy pCRH nevű hormonból lehet megjósolni. A szülés utáni depresszió általában a gyermek világra jöttét követően négy és hat hét között kezdődik, és az anyák 10-15 százalékát érinti. A kutatók két kaliforniai orvosi központban vettek vérmintákat összesen száz állapotos nőtől, terhességük 15., 25., 31. és 37. hetében.

  • Két arcú kislánnyal várandós egy ausztrál nő

    Két arcú kislánnyal várandós egy ausztrál nőSzörnyű dilemma elé állított az élet egy ausztrál házaspárt. A hét gyereket nevelő szülők újabb csecsemőt várnak, azonban a magzatról kiderült, hogy rettenetes rendellenességgel fog világra jönni. A pár mégis elhatározta, megtartja a gyereket. Renee Young és Simon Howie legrosszabb rémálma vált valóra, mikor a nőgyógyásznál tett látogatás során sokkoló híreket kaptak még meg nem született gyerekükről. Az ultrahangvizsgálat ugyanis kimutatta, hogy születendő kislányuknak két arca és agya lesz, de ők így is a gyermek megtartása mellett döntöttek.