rss

  • Egy csepp vérbõl 26 ritka betegség is megállapítható

  • Share on Tumblr

    Mindössze egy csepp vérbõl 26 ritka betegség is megállapítható.

    A kötelezõ anyagcsere-szûrõvizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. A szülészeti osztályokon a születés utáni harmadik napon a babák sarkát szúrják meg, onnan vesznek vérmintát.

    Az ország újszülöttjeinek felét a Semmelweis Egyetemen szûrik. Ez 55–60 ezer minta vizsgálatát jelenti évente.

    Minderre azért van szükség, hogy az anyagcsere-betegség diagnózisát az elsõ tünetek megjelenése elõtt fel lehessen állítani, és elkezdhessék a megfelelõ kezelést. Ezzel megelõzhetik a súlyos szövõdmények kialakulását, illetve bizonyos esetekben életet is menthetnek.

    Tavaly közel 50 beteget szûrtek ki, a legtöbben (18) közülük pajzsmirigy-alulmûködés megbetegedésben, hipotireózisban szenvedtek. A kezelés valamennyi esetben sikeres volt. Kilenc galaktozémiás beteget is el tudtak kezdeni gyógyítani, akiknek, ha nem kezelték volna a súlyos enzimhiányos állapotukat, károsodott volna a májuk, veséjük, szemük, idegrendszerük.


    Share on Tumblr
  • Hozzászólások

  • Olvasta már?

  • Klíma használata baba mellett

    A nyári hõségben nem meglepõ módon egyre többen fordulnak segítségért a klímaberendezésekhez. Sajnos ilyenkor is elsõdleges szempont az ár és a gyorsaság, pedig érdemes idõt szánni a megfelelõ darab kiválasztásához. Elsõdleges szempont legyen az energia osztályzás és a teljesítményszabályzás lehetõsége. És figyeljünk a tisztítására is!

  • Öt gyerek után jöttek a négyes ikrek, ráadásul természetes módon

    Öt gyerek után jöttek a négyes ikrek, ráadásul természetes módonNem terveztek további utódokat, mégis öt gyerek után négyesikrei születtek egy amerikai házaspárnak. Melissa és Matt Reid semmilyen mesterséges megtermékenyítési módszert nem vettek igénybe. Melissa Reid és férje, Matt, immár kilenc gyermek szüleinek vallhatják magukat, miután négyesikreket hozott világra a feleség. Harmincéves korukra már öt gyermekük volt, ekkor derült ki, hogy újabb négy magzatot hord ki a nő. Mindez mesterséges megtermékenyítési módszer nélkül történt. A négyesikrek császármetszéssel születtek a 33. hétre.

  • Genetikai háttere is lehet a kis születési súlynak

    Kutatók két olyan régiót találtak az emberi génállományban, amelyek befolyásolják a csecsemõ születési méretét, az egyik ráadásul a diabétesz kialakulására is hatással van a késõbbi élet során.

  • Várandósság alatt jobb elkerülni a tonhalat

    Várandósság alatt jobb elkerülni a tonhalatMíg bizonyos halak fogyasztása egészséges, hiszen tele vannak sovány fehérjével és omega3 zsírsavval, addig más halak veszélyes összetevőket tartalmazhatnak. A terhes nőknek éppen ezért kerülniük kellene mindenféle tonhalat annak magas higanytartalma miatt. A tonhal nagymértékű fogyasztása terhesség alatt veszélyeztetheti a magzat növekedését és fejlődését. Összehasonlításképpen míg egy konzerv tonhal 60 mikrogramnyi higanyt tartalmaz, addig egy adag lazac csupán 2-t, míg egy adag kardhal már 150 mikrogramnyi káros anyaggal van tele.

  • Mi történik a magzattal az utolsó trimeszterben?

    Kicsinyünk mind gyorsabban nõ, hízik és fokozatosan éretté válik a szülés utáni életre. Amikor a szülés megindul, az átlagos magzat mintegy 50 cm hosszúra nõtt és körülbelül 3-4 kilogrammot nyom.

    A nyolcadik hónapban magzatának rúgásai már lényegesen erõteljesebbek, de túl nagyra nõtt ahhoz, hogy olyan szabadon mozogjon a méh üregében, mint azt korábban tette. A kilencedik hónapban súlya általában 250 grammot nõ hetente. A négy utolsó hét során a magzat fejre fordul, és koponyája a kismedence bemenetébe rögzül, készen áll a szülésre.

  • Két várandósság között ajánlott visszanyerni az eredeti súlyunkat

    Két várandósság között ajánlott visszanyerni az eredeti súlyunkatSarah Hopkins, a Saint Louis Egyetem munkatársa, valamint Aurin Jain, az Egyetem ösztöndíjasa arra hívják fel a nők figyelmét, hogy két terhesség között érdemes figyelni a súlyunk visszanyerésére, a terhességek során pedig kellő figyelmet kell fordítani arra, hogy ne szedjünk fel túl sokat. A vizsgálat során a szakemberek több mint 10 000 missouri nőt kísértek figyelemmel, akik első két gyermeküket 1998 és 2005 között hozták világra, és megállapították, hogy azoknak a túlsúlyos nőknek, akik a két terhességük között lefogytak, nagyobb valószínűséggel született normál súlyú gyermekük.

  • Milyen hosszú egy szülés?

    Nemcsak fájdalomtûrõ képességünk nagyon különbözõ, hanem abban is igencsak eltérünk egymástól, hogyan és mennyi idõ alatt látja meg kisbabánk a napvilágot.

    Az elsõ szülés idõtartama általában 8-12 óra, a többedszer szülõknél már csak 4-5 óra. Honnan kezdve számítjuk ezt a hat-nyolc órát? Nagyon eltérõen értelmezhetjük a különféle jeleket, ezért a szülések hosszára vonatkozó becslésekhez a szülés kezdetét a rendszeres és a méhszáj tágulásával járó fájások megindulásától számítjuk.

  • Amikor a csecsemõ beszélgetni szeretne velünk!

    Amikor véletlenszerûen gagyog, akkor már képes arra, hogy a kifejlesztett hangok felet uralkodjon. A hangok lehetnek magasak vagy mélyek, hangosak vagy halkak, erõsek vagy gyengék. Ez a fizikai és az idegrendszeri fejlõdésnek köszönhetõ.

    6 hónapos korban tapasztalhatjuk, hogy a baba igyekszik következetesen ugyanazokat a hangokat produkálni. Ha rámosolygunk, vagy megöleljük, repes a boldogságtól, és ennek hangot is ad. Irányított, ellenõrzött gagyogással kommunikál a babánk 6-8 hónapos korában.

  • Megrázott gyermek szindróma

    Egy liverpooli kórházban oktatófilmmel próbálnak küzdeni a „rázott csecsemõ”-szindróma ellen. A jelenség miatt itthon is sok baba szenved károsodást.

  • Minden nyolcadik német gyerek rosszul hall

    Minden nyolcadik gyereknek gond van a hallásával Németországban. A 8 és 14 évesek között elsõsorban a közép- és magas hangok esetében jelentkeznek problémák.

  • Furcsa játékszokások jelezhetik az autizmust

    A késõbb autizmussal diagnosztizált gyerekek szokatlan módon viszonyultak játékaikhoz, jóval gyakrabban forgatták és pörgették azokat, mint társaik - írják amerikai kutatók az Autism címû szakfolyóiratban.

    A megállapítás segíthet a szülõknek és gyerekorvosoknak az autizmus minél korábbi felismerésében, ami a hatékonyabb fejlesztést tenné lehetõvé.

  • Az indított szülés megduplázhatja a császármetszés esélyét

    Az elõször szülõ nõk közül azoknál, akiknél elindítják a szülést, kétszer nagyobb lehet a kockázata annak, hogy a szülést császármetszéssel kell befejezni, mint azoknál, akik természetes módon vajúdnak.

  • Hosszabb távon felfrissül az anyák agya a szülés után

    Hosszabb távon felfrissül az anyák agya a szülés utánA rossznyelvek szerint a terhesség alatt a nők agyi kapacitása csökken. Az amerikai kutatók azonban egy nem rég elvégzett vizsgálat eredményeire hivatkozva ellentmondanak ennek a feltételezésnek. A kutatás kimutatta, hogy a gyermekvállalás nemhogy árt az agynak, hanem javítja a mentális frissességet és véd az időskori neurodegeneratív kórképektől. A kutatók szerint a nők valóban érezhetik úgy, hogy az agyi képességeik romlanak a terhesség alatt, de ennek oka csupán egy olyan átrendeződés az agyban, ami felkészíti az anyát a baba fogadására.

  • A passzív dohányzást is kerülni kell a kismamáknak

    A passzív dohányzás kapcsolatba hozható a születési hibák nagyobb kockázatával.

  • A bőr ápolása a várandósság alatt

    A bőr ápolása a várandósság alattA várandósság időszakában az átalakult hormonháztartás miatt a bőr minősége is megváltozik. A kismamák számára a téli időszakban így már nem csak a hideg elleni védekezés jelent problémát, de sok esetben gondot okoz a megfelelő bőrápoló készítmény, kozmetikai kezelés kiválasztása is. A fokozott faggyúmirigy működés miatt nem csak a haj, de a bőr is zsírosabbá válhat, mitesszerek, pattanások jelentkezhetnek. A megváltozott bőrtípus kezeléséhez kérjük szakember tanácsát, aki segíti a megfelelő készítmények kiválasztását.