2020.11.30. - András, Andor

Genetikai teszttel mérhetik fel a betegségkockázatot a leendõ szülõk

Egy leendõ szülõk számára készülõ genetikai teszt már a tervezett fogamzás elõtt megmutatja, van-e kockázata öröklõdõ genetikai megbetegedések felbukkanásának a születendõ gyereknél.
A teszt segítségével 448 különbözõ típusú, recesszíven öröklõdõ genetikai betegség kockázata állapítható meg.

Mint Stephen Kingsmore, a Santa Fe-i National Center for Genome Resources munkatársa elmondta, az általa kidolgozott teszt segítségével megállapíthatják a családalapítás elõtt álló emberek, hogy hordoznak-e kópiát abból a 448 típusú génbõl, amelyek gyógyíthatatlan betegséget okozhatnak utódaikban. "Ezek recesszíven öröklõdõ betegségek, ami azt jelenti, hogy mindkét szülõnek hordozónak kell lennie megjelenéséhez. Ebben az esetben egy a négyhez az esélye annak, hogy gyerekük érintett lesz" - magyarázta Kingsmore.

A teszt továbbfejlesztett változatával 500-nál több olyan mutáció kereshetõ, amelyek immunhiányt, fejlõdési elmaradást vagy neurológiai rendellenességeket okozhatnak.