A Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, melyet elõször John Langdon Down írt le 1866-ban, akirõl a kórképet késõbb elnevezték. A hazai statisztikai adatok alapján 700 terhességbõl egy Down szindrómás csecsemõ születik évente.
Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettõ helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában elõfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.
Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért! Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06
A tünetek többsége a Down szindrómával rendelkezõknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig. A Down kóros gyermekek - egészséges társaikhoz hasonlóan - sokféle személyiséggel rendelkeznek. Külsejükre jellemzõ az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a "mongoloid" szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg.
Milyen tünetek lehetnek?
- szellemi fogyatékosság (intelligenciahányados, IQ = max. 50)
- veleszületett szívelégtelenség
- az immunrendszer zavarai
- csökkent pajzsmirigymûködés
- légzési problémák
- gyomor-bélrendszer rendellenességei
- elmaradás a testi fejlõdésben (rövidebb ujjak, ill. combcsont)
- fertõzésekre való fokozott hajlam
- 35 év felettieknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások
- csökkent élettartam
- holdvilág arc
- nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók
- A Down kór súlyossága rendkívül eltérõ lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés elõtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítõ iskola szintjéig juttatható el.
Hogyan szürhetõ a Down-szindróma?
- Jelenleg nincs olyan szûrõteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülõk hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történõ vizsgálatán alapulnak.
- A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára.
- Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szûrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.
- Vetélési kockázattal nem rendelkezõ vizsgálati lehetõségek a Down kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérbõl történõ biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma elõfordulásának valószínûségére lehet belõlük következtetni.
- Jelenleg hazánkban a Down-kór biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szûrése nem része a kötelezõen elvégzendõ terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezetõ európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetõvé a nagyhatékonyságú szûrõvizsgálati módszerek.
Kiknek érdemes részt venni a szûrõvizsgálaton?
- Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szûrõvizsgálatra. A vizsgálat elõtt a szûrõcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szûréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhetõ szûrési és vizsgálati lehetõségeket.